membre de
référencé sur
Accueil du site > La maladie > Yetimlikten fazla bir hastalik

Yetimlikten fazla bir hastalik

Ellinci yillarda 2 amerikan doktoru tarafindan kesfedilen Crigler-Najjar hastaligi, son derecede ender bir genetik hastaliktir, yaklasik bir milyonda 1 dogum.

Bugün, Fransada 14 kisi var ve tüm dünyada birkac yüz kisi. Bu hastalik autosomic (etkisizdir) modu ile iletiliyor ve ömrümüzün ilk günlerinde görünür.

Bu hastaligin nedeni, karacigerin bir enzim yetersizliginden kaynlanmakta, ki, normalde bilirubini vücut tarafindan atilir edilebilir bir forma dönüstürmek. Crigler-Najjar insanlarinda, bu enzim calismiyor, yada cok az calisiyor.

Bilirubin vücutta birikir, ve bu birikim yogun ve kronik sarilik ‘a neden olur. Arti, der i ve gözler sari renk’e dönüsebilir. Yüksek bir düzeyde, bilirubin toksik hale gelir, beyine ulasip ona hasar verebilir : o zaman, sarilik nükleeri ciddi nörolojik bozuklulklarina yol acar ve ölüme hizla gidilir.

Enzym aktivitesi sifir oldugunda, Crigler-Najjar sendromu tip 1 (CN1)’dir. Bu düsük ise, hastaligin tipi 2 (CN2) sahiptir.

Crigler-Najjar sendromu tip 1 hastalari, sadece fototerapi ile günlük tedavi sayesinde hayatta kaliyorlar. Tip 2 hastalari icin, bir indüksyon tedavisi vardir, Fenobarbital.

Bu hastaligin klinik verileri, Prof Labrune tarafindan tarif edilmektedir :
http://www.orpha.net/consor/www/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=205

Tedavi : Gecmiste, hastalar dogumdan kisa bir süre sonra ölüyorlardi. Fakat 70’lerde, derinin yaklasik 460 nm dalga boyunda, özel mavi isiga maruz kalmasi, bilirubini düsürebilecegini kesfedilmistir.

Fototerapi (FT) dogdu ve yenidoganlarda sariligi tedavi etmek icin kullanildi, ve Crigler-Najja cocuklarini hayatta tutmak icin. Fototerapi kan konsantryonunu 350 µmol altinda korumayi sagliyor (normal bir oran 10µmol/l altinda) ve bir yasindan kücük cocuklarda bilirubin/albümin raporunu 0.6 ‘nin altinda koruyor, bir yas sonrasi 0.7.

Fakat bilirubin sürekli üretiliyor, bu degerler icinde kalmak icin, CN1’ler, yaklasik 10-12 saat günde ve bütün ömürleri boyunca isik yayan ve iyilestiren fototerapi cihazlarina maruz kalacaklar. Bu degerlerin ötesinde pozlama süresi attirilmalidir.

Bircok faktör, bilirubinin önemli ve hizli bir artisina neden olabilir. Örnegin, enfeksiyöz epizodlar, kurumalar, cerrahi ameliyatlar, bazi ilaclarin kullanimida, stress’te, yorgunlukta…Pozlama süresi 13, 15 saat olabilir, enfeksiyonun siddetine göre daha fazlada olabilir. (bakim ve acil karti).

Bu cok kisitlayici tedaviye ragmen, hastalarin sürekli beyin hasari riski vardir. Bazilari simdiden gerceklestirilmis ya da ne yazik ki öldüler.

Fototerapi simdi yenidoganlarda sarilik tedavisine sikca kullanilmaktatdir. Oldukca olagan hale gelmistir. Fakat, hangi yeni dogum yapan anne aglamamistir, bebegi götürülmüs 24 yada 48 saat boyunca, cirilciplak, gözleri kapali, cihazlar altinda.

O zaman, hayal edin cocugunuzun hayatini böyle yasamak zorunda kaldigini !!!

Hastaligin günlügü Crigler-Najjar cocuklari fiziksel isaretlenmistir, onlar cok sari yada turuncu durlar ve gözlerinin aki bile saridir. Onlar, sürekli digerlerinin bakislari, sorulari, bazen ise alaylari altindadirlar. Onlara, cirkin olduklari söyleniyor, sari gözlerin var olmadigini, uzayli olduklarini…

Hepsi, ciplak uyurlar, kisin üsürler yada yazin cok sicak olurlar cünkü cihazlari isitir, onlari rahatsiz edecek ve uykularini bölecek, isik tarafindan cekilen böceklerden korkuyorlar. Bu cocuklar karanlikta asla uyumadilar, ve hic bir zaman pijama giymemisler…

crigler-najjar jumeaux Michael ve Mélanie ikizleri :

sadece Mélanie ‘nin hastaligi var

---------------------

Etkisi bütün ailenin üzerinde büyüktür Ebeveynler cocuklarinin hayatlari icin sürekli korku incindedirler, ve onlari günlük izliyorlar. Cocuklarinin en ufak bir cilt ve göz renklenmesi artisini izliyorlar, tedaviyi daha iyi yapabilmek icin, onlari hayatta tutabilmek icin.

Ebeveynler, geceleri sürekli kalkarlar, cocuklarinin üsüyüp yada sicakliklarini kontrol etmek icin., bu sayede isitma veya havalandirma sistemini ayarliyorlar, isik altinda ortalanmis oldugundan emin olmak istiyorlar, göz korumalarinin düsmediginden yada cikartmadiklarindan emin olmak istiyorlar....

CN1’ler, elektrik’e, tasinamayan büyük cihazlarara ve önemli günlük tedavi süresine baglidirlar. Genel olarak, fototerapi tedavisi uyku süresi üzerinde gerceklestirilmistir, ancak sik sik bu sürec yeterli degildir, özelikle büyüdükce ve bilirubin degeri artikca, o zaman gün boyunca saat eklemek gerekir.

Anne ve babasi ile bir aksam gecirmek, bir arkadasta uyumak, okulnan geziye gitmek, gece klubüne gitmek, tatile gitmek, hersey cok zordur ve neredeyse imkansizdir.

Kolay degil bütün bu kisitlamalari cocuklara kabul ettirmek, üstelik onlar büyürken ve onlar anlamazken neden baskalarinin yaptiklarini yapmaya haklari olmadigini !!!

Bu hastaligin cok nadir olmasina ragmen, arastirma büyük adimlarla ilerliyor ve TELETHON ‘un finanse ettigi, hastalar üzerine klinik calismalari kisa süre icinde baslayacak.

(videolari izlemek icin haber ve arastirma sayfasina bakiniz) .

Espace membres


Se connecter

SUIVEZ-NOUS

Twitter Flux RSS


CARTE DE SOINS
ET D’URGENCE

(à l’attention des médecins, urgentistes et patients)


Convertisseur de taux de bilirubine

Mg/l :
µmol/l :
Mg/dl :

Calendrier

« < mai 2017 > »
L M M J V S D
1 2 3 4 5 6 7
8 9 10 11 12 13 14
15 16 17 18 19 20 21
22 23 24 25 26 27 28
29 30 31 1 2 3 4

Notre marraine
Carole PAVIO Carole Pavio

Nos parrains
Record du monde du match de foot le plus long 36 footballeurs
recordmen du monde


SPIP | Gestion | Plan du site | Mentions légales | Suivre la vie du site RSS 2.0
Mise à jour: mardi 11 avril 2017
© Association Française de CRIGLER-NAJJAR |