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Une maladie plus qu’orpheline

La maladie de Crigler-Najjar découverte dans les années 50 par 2 médecins américains, les Dr John Fielding Crigler et Victor Assad Najjar, est une maladie génétique extrêmement rare, 1 cas sur 1 000 000 de naissances environ.

Moins de 20 cas en France à ce jour et quelques centaines dans le monde entier. Elle est transmise sur le mode autosomique récessif et apparaît dès les tout premiers jours de vie.

Cette maladie est due au déficit d’une enzyme du foie, qui doit normalement convertir la bilirubine en une forme pouvant être éliminée par le corps. Chez les personnes Crigler-Najjar cette enzyme ne fonctionne pas ou très peu.

La bilirubine s’accumule donc dans l’organisme, provoquant un ictère intense et chronique, marqué par la coloration jaune de la peau et du blanc des yeux. A un taux élevé, la bilirubine devient toxique et peut atteindre le cerveau et l’ endommager : c’est alors l’ictère nucléaire provoquant de graves troubles neurologiques, menant rapidement au décès.

Lorsque l’activité enzymatique est nulle, il s’agit de la maladie de Crigler-Najjar de type 1(CN1). Si celle-ci est très faible, il s’agit du type 2 (CN2) de la maladie.

Les Crigler-Najjar de type 1 ne survivent que grâce à un traitement quotidien par photothérapie. Pour les malades de type 2, il existe un traitement inducteur, le Phénobarbital.

Les données cliniques de cette maladie sont décrites par le Pr Labrune :
http://www.orpha.net/consor/www/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=205

Traitement :
Autrefois, les malades mouraient rapidement après la naissance. Mais, dans les années 70, on a découvert qu’une exposition de la peau à une lumière bleue spéciale, avec une longueur d’onde de 460 nm env pouvait dégrader la bilirubine.

La photothérapie (PT) est née et a été utilisée pour guérir la jaunisse du nouveau-né puis pour garder les enfants CN en vie en permettant de maintenir la concentration sanguine de la bilirubine inférieure à 350 µmol (pour un taux normal inférieur à 10µmol/l) et un rapport molaire bilirubine/albumine inférieur à 0,6 chez le petit enfant de moins d’1 an et 0,7 ensuite.

Mais, la bilirubine étant produite en continu, pour rester dans ces valeurs, les CN1 ont besoin d’être exposés à de gros appareils de photothérapie diffusant cette lumière qui soigne, environ 10-12 heures par jour et ce toute leur vie. Au delà de ces valeurs. la durée d’exposition doit être augmentée.

De nombreux facteurs sont susceptibles d’induire une augmentation importante et rapide de la bilirubine. C’est le cas par exemple lors d’épisodes infectieux, déshydratation, opération chirurgicale, prise de certains médicaments, stress, jeune, fatigue... La durée d’exposition peut alors être de 13, 15 heures voire même plus en fonction de la gravité de l’infection (carte de soin et d’urgence).

Malgré ce traitement très contraignant, les malades sont en permanence en danger d’atteinte cérébrale. Certains sont d’ailleurs déjà atteints ou malheureusement décédés.

La photothérapie est maintenant utilisée très fréquemment pour traiter l’ictère du nouveau né. C’est devenu tout à fait banal. Mais quelle maman venant d’accoucher, à qui on a pris son bébé pour le mettre pendant 24 ou 48 heures, tout nu, les yeux bandés, sous cet appareil, n’a pas pleuré en le voyant ainsi.

Alors imaginez quand votre enfant doit vivre toute sa vie ainsi !!!

Le quotidien de la maladie
Les enfants Crigler-Najjar sont marqués physiquement, ils sont très jaunes, voire même orange, et le blanc de leurs yeux est jaune. Ils sont dévisagés et subissent en permanence le regard des autres, les questions, parfois les moqueries, on leur dit qu’ils ne sont pas beaux, que les yeux jaunes ça n’existe pas, qu’ils sont des extra-terrestres….

Ils dorment tous nus, ont froid l’hiver ou trop chaud l’été car leurs appareils chauffent, ont peur des insectes qui, attirés par la lumière viennent les déranger et perturber leur sommeil. Ces enfants n’ont jamais dormi dans le noir, jamais mis de pyjama ....

crigler-najjar jumeaux Les jumeaux Michael et Mélanie :

seule Mélanie a la maladie

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Le retentissement est grand sur toute la famille
La vie de ces enfants est dépendante de l’extrème vigilance des parents sur qui repose entièrement le traitement quotidien. Les parents craignent pour la vie de leurs enfants et sont en permance à l’affût de la moindre augmentation de la coloration de la peau et des yeux, afin d’adapter au mieux le traitement pour les maintenir en vie.

Ils se relèvent plusieurs fois la nuit pour contrôler que leur enfant n’a pas trop froid ou trop chaud, adapter le chauffage ou la ventilation, vérifier qu’il est bien centré sous la lumière, que ses protections oculaires ne sont pas tombées ou qu’il ne les la pas enlevées......

Les CN1 sont tributaires de l’électricité, tributaires de gros appareils intransportables et de la durée quotidienne importante du traitement. En général, la photothérapie se pratique sur le temps de sommeil, mais souvent ce temps ne suffit pas surtout en grandissant et lors de montées accrûes de la bilirubine, et il faut alors rajouter des heures pendant la journée.

Passer une soirée avec ses parents, aller dormir chez un copain, partir en classe externée, sortir en boite de nuit, partir en vacances, tout est difficile et quasi impossible.

Pas facile de faire accepter toutes ces contraintes aux enfants surtout quand ils grandissent et qu’ils ne comprennent pas pourquoi ils n’ont pas le droit de faire les mêmes choses que les autres !!!

Malgré l’extrême rareté de cette maladie, la recherche avance à grands pas et des essais cliniques sur des malades, financés grâce au TELETHON, devraient débuter bientôt.

(voir les vidéos en page actualités et recherche)

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Mise à jour: mardi 11 avril 2017
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