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Una malattia più di orfana

La malattia di Crigler-Najjar è una malattia genetica estremamente rara, 1 caso su 1 000 000 di nascite circa.

È trasmessa sul modo autosomique recessivo ed appare fin dagli ogni primo giorno di vita.

Questa malattia è dovuta ad un deficit dell’attività epatica del bilirubine glucuronosyltransférase.

Quando l’attività enzimatica è nessuna, si tratta della malattia di Crigler-Najjar di tipo 1(CN1. Se questa è molto debole, si tratta del tipo 2 (CN2, della malattia,).

A questo giorno, l’associazione ha censito solamente una dozzina di caso in Francia e circa 200 nel mondo intero. I Crigler-Najjar di tipo 1 sopravvivono solamente grazie ad un trattamento quotidiano per photothérapie. Per i malati di tipo 2, esiste un trattamento induttore, il Phénobarbital.

Il solo trattamento palliativo che permette a questi bambini di sopravvivere, è il photothérapie che fu utilizzato per la prima volta negli anni70. Prima, i bambino CN morivano

Immaginate allora quando il vostro bambino deve vivere tutta la sua vita così !!!

I bambino CN rischiano la loro vita tutti i giorni. Sono segnati fisicamente, sono molto gialli, o addirittura arancioni, ed il bianco dei loro occhi è giallo. Sono squadrati continuamente. Subiscono quotidianamente talvolta lo sguardo degli altri, le domande, le prese in giro, si dice loro che non sono belli, che gli occhi gialli ciò non esiste, che sono degli extraterrestri

crigler-najjar jumeaux Il gemelli Michael e Mélanie :

unica Mélanie ha la malattia

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Questi bambini tributari dell’elettricità, devono restare ogni nudo sotto o su degli apparecchi mostruosi con neon blu alla luce molto viva, durante una dozzina di ore quotidianamente quando tutto va bene. Ma all’inferiore infezione, raffreddore, ferita, ematoma, frattura, bruciatura, stipsi, disidratazione, operazione chirurgica, presa di certi medicinali, stress, giovane, stanchezza, il loro tasso monta ancora più, ciò che implica allora una durata di PT ancora più importante, vale a dire 13, 15 ore, o addirittura più secondo la gravità dell’infezione.

Comprendete certamente la vita costrittiva di questi bambini per cui la vita tiene solamente ad un filo, in senso proprio come al figurato per cui allontanarsi dalla sua casa è difficile ed ogni uscita quasi impossibile, e l’angoscia dei genitori che temono quotidianamente per la vita dei loro bambini e devono fare attenzione a tutto per mantenere il loro bambino in vita.

Di più questa malattia è conosciuta poco dal mondo medico e la sua presa incaricata per i differenti organismi ancora incompleti.

Questo è perché abbiamo deciso di creare un’associazione per aiutare i malati e le loro famiglie.

Questa associazione creata dai genitori di una malata, una malata adulta ed un medico, si chiami Associazione francese di Crigler-Najjar (AFCN).

Per sapere ne più, potete consultare la pagina dedicata all’associazione.

Parallelamente, abbiamo deciso di creare questo sito Internet, favoloso mezzo per fare conoscere questa malattia, informare le famiglie, dividere le loro preoccupazioni e scambiare le loro idee per il miglioramento del trattamento, particolarmente il photothérapie.

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Mise à jour: mardi 11 avril 2017
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