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Eine mehr als seltene Krankheit

Das Crigler-Najjar-Syndrom (CNS) wurde in den fünfziger Jahren von zwei amerikanischen Ärzten, Dr. John Fielding Crigler und Dr Victor Assad Najjar, entdeckt und ist eine extrem seltene erbliche Störung, die bei ungefähr 1 Geburt von 1 000 000 auftritt.

Es gibt in Frankreich derzeit weniger als zwanzig Fälle und ein paar hundert weltweit. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt und tritt schon in den ersten Lebenstagen in Erscheinung.

Sie wird durch einen Mangel an einem Leberenzym hervorgerufen, das normalerweise das Bilirubin in eine Form umwandeln würde, die der Körper verarbeiten kann. Menschen mit dem Crigler-Najjar-Syndrom verfügen über dieses Enzym gar nicht oder kaum.

Folglich sammelt sich das Bilirubin im Stoffwechsel, was eine starke chronische Gelbsucht (Ikterus) hervorruft, die sich durch eine Gelbfärbung der Haut und der Augen auszeichnet. Für einen erhöhten Anteil der Patienten wird das Bilirubin toxisch und kann ins Gehirn gelangen und dieses beschädigen : der Kernikterus ruft dann schwerwiegende neurologische Störungen hervor, die schnell zum Tode führen können.

Patienten mit CNS 1 überleben nur mithilfe einer täglichen Phototherapie-Behandlung. CNS 2-Patienten sprechen auf eine Behandlung mit Phenobarbital an.

Die medizinische Beschreibung der Krankheit von Pr Labrune ist zu finden unter :
http://www.orpha.net/consor/www/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=DE&Expert=205

Behandlung  :

Früher sind die Erkrankten bald nach der Geburt gestorben. Doch in den 70er Jahren hat man entdeckt, dass die Bestrahlung der Haut mit einem speziellen Blaulicht der Wellenlänge von ungefähr 460 nm das Bilirubin konjugieren konnte.

Die Phototherapie (PT) war geboren und wurde angewandt, um die Gelbsucht der Neugeborenen zu heilen und die CNS-erkrankten Kinder am Leben zu erhalten, indem sie zulässt, die Konzentration des Bilirubin unter 350 µmol/l (normalerweise liegt der Anteil unterhalb 10 µmol/l) und einen molaren Quotienten Bilirubin zu Albumin unterhalb von 0,6 bei den weniger als Einjährigen und danach kleiner als 0,7 zu halten.

Aber da das Bilirubin fortwährend produziert wird, müssen sich die CNS1-Patienten, um innerhalb der Grenzwerte zu bleiben, ungefähr 10 bis 12 Stunden am Tag ihr ganzes Leben lang großen Phototherapiegeräten aussetzen, die sie mit diesem heilenden Licht bestrahlen. Wenn die Grenzwerte überschritten werden, muss die Bestrahlungsdauer verlängert werden.

Zahlreiche Faktoren können zu einem deutlichen und schnellen Anstieg des Bilirubin führen. Dies ist beispielsweise bei Infektionskrankheiten, zu wenigem Trinken, chirurgischen Eingriffen, der Einnahme bestimmter Medikamente, Stress, Jugendlichen, Müdigkeit… der Fall. Die Bestrahlungsdauer kann also 13, 15 Stunden dauern, ja sogar mehr je nachdem, wie schwerwiegend die Infektion ist (Notfalldokumente).

Trotz dieser sehr zwingenden Behandlung besteht für die Patienten laufend die Gefahr einer Schädigung des Gehirns. Manche von ihnen sind davon schon betroffen oder daran sogar gestorben.

Die Phototherapie wird heutzutage häufig angewendet, um die Gelbsucht der Neugeborenen zu behandeln. Dies ist durchwegs üblich. Aber welche junge Mutter , der man ihr Baby weggenommen hat um es während 24 oder 48 Stunden, ganz nackt mit verbundenen Augen, unter diesen Apparat zu legen, hat nicht geweint, als sie es so sah.

Stellen Sie sich also vor, wenn Ihr Kind so sein ganzes Leben verbringen müsste !!!!

Der Alltag mit dieser Krankheit

Die Kinder mit dem Crigler-Najjar-Syndrom sind körperlich gekennzeichnet, sie sind sehr gelb, wenn nicht sogar orange und ihre Augen sind gelb. Sie werden angestarrt und leiden ständig unter dem Blick der anderen, den Fragen, manchmal Hänseleien, ihnen wird gesagt, sie seien nicht schön, dass gelbe Augen nicht existieren würden, dass sie Außerirdische seien….

Sie schlafen komplett nackt, ihnen ist im Winter kalt und im Sommer zu heiß, da die Geräte heizen, haben Angst vor den Insekten, die durch das Licht angezogen werden und ihren Schlaf stören. Diese Kinder haben noch nie im Dunkeln geschlafen, noch nie einen Schlafanzug getragen…

crigler-najjar jumeaux Die Zwillinge Michael und Melanie : Nur Melanie hat die Krankheit

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Die Auswirkungen sind auf die ganze Familie erheblich

Das Leben dieser Kinder hängt von einer extremen Aufmerksamkeit seiner Eltern ab, auf denen die tägliche Behandlung in vollem Umfang lastet. Die Eltern fürchten um das Leben ihrer Kinder und beobachten permanent den geringsten Anstieg der Färbung der Haut und der Augen, um die Behandlung bestmöglich anzupassen, damit die Kinder am Leben bleiben.

Sie stehen mehrmals in der Nacht auf, um zu nachzusehen, ob ihr Kind nicht friert oder schwitzt, um die Heizung oder die Lüftung anzupassen, um sicherzustellen, dass es mittig unter dem Strahler liegt, dass der Augenschutz nicht verrutscht ist oder es ihn entfernt hat…

Die Patienten mit CNS 1-Symptom sind abhängig von der Stromversorgung, den nicht transportfähigen großen Geräten und der maßgeblichen täglichen Dauer der Behandlung. Im Allgemeinen wird die Phototherapie während dem Schlaf durchgeführt, aber oft reicht diese Zeit vor allem während dem Heranwachsen und wenn erhöhte Bilirubinwerte beobachtet werden, nicht aus. Daher muss die Behandlung dann tagsüber weitergeführt werden.

Es ist schwierig bis unmöglich für diese Kinder, einen Abend mit den Eltern zu verbringen, bei einem Freund/einer Freundin zu übernachten, auf Klassenfahrt oder in die Disco zu gehen oder in den Urlaub zu fahren.

Es ist nicht einfach für die Kinder all diese Einschränkungen zu akzeptieren, wenn sie heranwachsen und sie nicht verstehen, warum sie nicht die selben Dinge tun dürfen wie die anderen !!!

Trotz der extremen Seltenheit dieser Krankheit schreitet die Forschung in großen Schritten voran und klinische Untersuchungen mit Patienten dürften Dank der Finanzierung durch TELETHON bald realisiert werden können.

(vgl. die Videos unter der Rubrik Neuigkeiten und Forschung)

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Mise à jour: mardi 11 avril 2017
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